遗传性宫颈肥大是一种比较复杂，比较难治疗的疾病，对于病情的确诊有什么方法，阜新现代医院外阴炎专家索玉芬教授为您解答。

　　Alport 综合征的诊断应包括临床-病理诊断及基因诊断两个水平，后者目前正在试用中。如果基因诊断成功，则既能检出无症状致病基因携带者(多为女性)，又能作出产前诊断，在优生优育上将会发挥重大作用。

　　临床检查：病理诊断上标准并未统一。综合各家意见，我们认为以下几方面为诊断要点：

　　1、肾组织电镜病理检查见GBM 广泛变厚、破裂，并与变薄的GBM 并存。

　　2、临床上呈现外阴炎变(血尿及进行性肾功能损害)、耳病变(高频性神经性耳聋)及眼病变(前球形晶体及黄斑区中心凹周围微粒)。

　　3、阳性家族史，遗传方式绝大多数为性连锁显性遗传，其次为常染色体显性遗传，极少数为常染色体隐性遗传。

　　4、抗胶原ⅣNC1 抗体作免疫荧光检查，表皮基底膜及GBM 均不着色(男性)或仅节段浅染(女性)。Flinter 等将阳性家族史、外阴炎变(包括电镜下GBM 典型改变)、耳及眼病变列为4 条，认为具备其中3 条即能诊断本病。但是，该诊断标准的缺点是若本病患者仅呈外阴炎变，而无特征性耳聋及眼疾时容易漏诊。

　　实验室检查：血尿和蛋白尿，男性患者表现为持续性镜下血尿。开始时只是微量蛋白尿，尿蛋白随着年龄的增长逐渐增加，常发展至外阴炎综合征蛋白尿。可有血小板缺陷及明显出血倾向。发生肾功能衰竭时可有尿素氮、肌酐增高等改变。

　　如何确诊遗传性宫颈肥大?以上就是外阴炎专家所提出的一些确诊方法，最重要的还是需要患者去医院接受各种检查，以做好及早发现及早治疗。