遗传性宫颈肥大的分类有哪些?遗传性宫颈肥大不为人们所熟悉,大家对于这种疾病了解甚少,只知道它是种遗传性疾病,具体的它有哪些分类并不太清楚,下面阜新现代医院外阴炎专家索玉芬教授为您做详细解答。
遗传性宫颈肥大是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病,是由于编码肾小球基底膜的主要胶原成分-IV胶原基因突变而产生的疾病。这是对什么是遗传性宫颈肥大的基本概述。该病的基因突变的发生率约为1/10000~1/5000。
根据遗传方式遗传性宫颈肥大的分类有:
①X连锁显性遗传,约占80%,致病基因在X染色体上,遗传与性别有关。
②常染色体隐性遗传,约占15%,致病基因在常染色体上。
③常染色体显性遗传,极少数。分别因编码IV型胶原不同ɑ链的基因COL4A5和(或)COL4A6、COL4A3和(或)COL4A4突变所致。
本质上遗传性宫颈肥大是一个遗传性的、肾脏病变为主的临床综合征,因此在临床实践中对其表现既要注意肾脏异常的特点,也要注意“肾外”表现,还要通过家族史尽量推断遗传型,因为不同遗传型的遗传性宫颈肥大临床表现特征以及预后不尽相同。
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